Расшифровке подвергся геном самого руководителя исследования, Джеймса Лупски, страдающего от болезни Шарко-Маритута, наследственное заболевание нервов. Целью исследования было установить, какие гены виновны в этом заболевании, что и было сделано. Мутация гена SH3TC2, как было выявлено в результате экспериментов, и является причиной этого заболевания.

По мнению самого Джеймса Лупски, генетический анализ может позволить медикам получить более полную информацию о пациенте, а также о перспективах тех или иных методик лечения. Для самих пациентов также информация о потенциальных заболеваниях также будет более чем полезной, чтобы проводить своевременную профилактику и избежать заболевания.